Ipsen ist ein global agierendes Biopharmaunternehmen mit Fokus auf der Entwicklung und dem Vertrieb medizinischer Lösungen in den Therapiebereichen Onkologie, Neurowissenschaften und seltene Erkrankungen. Ipsen vertreibt weltweit mehr als 20 Präparate in 115 Ländern bei direkter Handelspräsenz in mehr als 30 Ländern. Wir konzentrieren uns auf Behandlungsoptionen für ausgewählte Erkrankungen mit einem hohen ungedeckten medizinischen Bedarf, zu denen sowohl seltene Wachstumsstörungen wie Akromegalie oder schwerer primärer IFG-1-Mangel (SPIGFD) als auch seltene Krebserkrankungen wie Neuroendokrine Tumore und die seltene Erkrankung Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) zählen. Wir wollen den Weg der davon betroffenen Patientinnen und Patienten sowie ihrer Angehörigen verstehen und begleiten und arbeiten an Initiativen, die ihnen das Leben erleichtern können.
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Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)
Die FOP ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, bei der es zu fortschreitenden, kumulativen und irreversiblen Verknöcherungen in Weich- und Bindegeweben kommt (sog. heterotrope Ossifikation (HO)). Fortschreitend entstehen Knochen außerhalb des Skelettsystems, die die Beweglichkeit stark einschränken und zu schweren Behinderungen sowie einer verkürzten Lebenserwartung führen können. 97 % der Patienten haben die klassische ACVR1-R206H Mutation und verzeichnen einen klassischen Krankheitsverlauf der FOP, welcher durch pränatale Fehlbildungen beidseitiger Großzehen und postnatalen Auftreten von HO in spezifischen anatomischen Mustern gekennzeichnet ist.
Die geschätzte Prävalenz beträgt 1,4 Menschen pro Million Einwohner. Aufgrund häufiger Fehldiagnosen (52,5 %) vergehen im Schnitt 1,5 Jahre ab Symptombeginn bis zur Diagnose. Früheres Erkennen hilft um Verletzungen sowie medizinischen Eingriffen zu vermeiden, die zu einer irreversiblen HO führen könnten und den Krankheitsverlauf damit beschleunigen.
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ALL-DE-000745 März/2022
