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rare diseases in
osteology

Wachstumsstörungen jenseits der klassischen Osteologie?

Mittwoch, 07. Dezember 2022, 18:30 – 20:00 Uhr

Programm

ZeitThemen
18:30 UhrBegrüßung
Lothar Seefried, Würzburg
18:35 UhrEinführung Wachstumsstörungen
Corinna Grasemann, Bochum
18:40 UhrKasuistik Achondroplasie
Multidisziplinäre Betreuung und medikamentöse Therapie von Kindern mit Achondroplasie
Klaus Mohnike, Magdeburg
19:00 UhrKasuistik Mukopolysaccharidosen
Dysostosis multiplex – am Beispiel Mukopolysaccharidosen
Christina Lampe, Gießen
19:20 UhrKasuistik Morbus Farber
Morbus Farber – eine genetische Ursache für pädiatrische Arthritis
Boris Hügle, München
19:40 UhrTake-home messages und nützliche Informationen
Corinna Grasemann, Bochum
19:45 UhrAbschlussdiskussion
Alle
20:00 UhrVerabschiedung
Lothar Seefried, Würzburg

Experten

Prof. Dr. med.
Corinna Grasemann

Wissenschaftliche Leiterin
Ruhr Universität
Bochum

Dr. med.
Lothar Seefried

Wissenschaftlicher Leiter
Universität
Würzburg

Prof. Dr. med.
Klaus Mohnike

Referent
Otto-von-Guericke-Universität
Magdeburg

Dr. med.
Christina Lampe

Referentin
Universitätsklinikum
Gießen

PD Dr. med.
Boris Hügle M.Sc.

Referent
Kinderklinik
Garmisch-Patenkirchen

Streaming

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Zertifizierung

Die Veranstaltung wird zur Zertifizierung eingereicht.

Sponsoren

Details

Alexion ist ein global operierendes Biopharmaunternehmen, dessen Schwerpunkt die Entwicklung und Verbreitung lebensverändernder Arzneimitteltherapien für Patienten mit schwerwiegenden und seltenen Erkrankungen ist. Alexion setzt sich für die Behandlung von Patienten mit paroxysmaler nächtlicher Hämoglobinurie (PNH) und atypischem hämolytisch-urämischen Syndrom (aHUS) ein, zwei lebensbedrohliche und extrem seltene Erkrankungen. Alexion baut zudem ein weltweit führendes Franchise zur Bekämpfung seltener Stoffwechselerkrankungen auf, darunter für Patienten mit einem Mangel an lysosomaler saurer Lipase (LAL-d) und für Patienten mit Hypophosphatasie (HPP). Außerdem treibt Alexion mit hochgradig innovativen Produktkandidaten in zahlreichen Therapiebereichen die vielversprechendste Pipeline der Biotechnologiebranche zur Behandlung seltener Erkrankungen voran. Als weltweit führender Anbieter von Komplementinhibitoren stärkt und erweitert das Unternehmen sein Portfolio an Komplementinhibitoren auf unterschiedlichen Plattformen.

Weitere Informationen, siehe Alexion Homepage

Details

Ipsen ist ein global agierendes Biopharmaunternehmen mit Fokus auf der Entwicklung und dem Vertrieb medizinischer Lösungen in den Therapiebereichen Onkologie, Neurowissenschaften und seltene Erkrankungen. Ipsen vertreibt weltweit mehr als 20 Präparate in 115 Ländern bei direkter Handelspräsenz in mehr als 30 Ländern. Wir konzentrieren uns auf Behandlungsoptionen für ausgewählte Erkrankungen mit einem hohen ungedeckten medizinischen Bedarf, zu denen sowohl seltene Wachstumsstörungen wie Akromegalie oder schwerer primärer IFG-1-Mangel (SPIGFD) als auch seltene Krebserkrankungen wie Neuroendokrine Tumore und die seltene Erkrankung Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) zählen. Wir wollen den Weg der davon betroffenen Patientinnen und Patienten sowie ihrer Angehörigen verstehen und begleiten und arbeiten an Initiativen, die ihnen das Leben erleichtern können.

Weitere Informationen finden Sie auf der Ipsen Homepage

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)

Die FOP ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, bei der es zu fortschreitenden, kumulativen und irreversiblen Verknöcherungen in Weich- und Bindegeweben kommt (sog. heterotrope Ossifikation (HO)). Fortschreitend entstehen Knochen außerhalb des Skelettsystems, die die Beweglichkeit stark einschränken und zu schweren Behinderungen sowie einer verkürzten Lebenserwartung führen können. 97 % der Patienten haben die klassische ACVR1-R206H Mutation und verzeichnen einen klassischen Krankheitsverlauf der FOP, welcher durch pränatale Fehlbildungen beidseitiger Großzehen und postnatalen Auftreten von HO in spezifischen anatomischen Mustern gekennzeichnet ist.

Die geschätzte Prävalenz beträgt 1,4 Menschen pro Million Einwohner. Aufgrund häufiger Fehldiagnosen (52,5 %) vergehen im Schnitt 1,5 Jahre ab Symptombeginn bis zur Diagnose. Früheres Erkennen hilft um Verletzungen sowie medizinischen Eingriffen zu vermeiden, die zu einer irreversiblen HO führen könnten und den Krankheitsverlauf damit beschleunigen.

Weitere Informationen finden Sie: hier

ALL-DE-000745 März/2022

Details

Kyowa Kirin engagiert sich in der Erforschung innovativer Arzneimittel unter Einsatz modernster Technologien. Der Fokus des Unternehmens liegt auf den vier therapeutischen Bereichen Nephrologie, Onkologie, Immunologie/Allergologie und Neurologie. Unter der Marke Kyowa Kirin sind derzeit 36 Niederlassungen in Nordamerika, EMEA und Asien/Ozeanien tätig. In Deutschland ist das Unternehmen am Standort Düsseldorf vertreten. Ziel sämtlicher Mitarbeiter ist es, neuartige Lösungen zum Nutzen der Patienten und medizinischen Leistungserbringer zu entwickeln – insbesondere bei Erkrankungen, für die bislang keine wirksamen Behandlungsmöglichkeiten verfügbar sind.

Weitere Informationen: siehe Kyowa Kirin Homepage

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